视网膜色素变性是一种比较常见的毯层-视网膜变性,本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明,属于少见的遗传性眼病。 视网膜色素变性的症状: ①、视野与中心视力:早期有环形暗点,位置与赤道部病变相符,其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常,随病程发展而逐渐减退,终于完全失明。 ②、夜盲:为本病最早出现的症状,常始于儿童或青少年时期,且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻,随年龄增生逐渐加重,极少数患者早期亦可无夜盲主诉。 ③、暗适应检查:早期锥细胞功能尚正常,杆细胞功能下降,使杆细胞曲线终未阈值升高,造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失,锥细胞阈值亦升高,形成高位的单相曲线。 ④、视觉电生理:ERG无反应,尤其b波消失是本病的典型改变,其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭,即使在早期,当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时,已可查出,故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。 ⑤、色觉:多数患者童年时色觉正常,其后渐显异常。典型改变为蓝色盲,红绿色觉障碍较少。 |