视网膜色素变性是世界范围内常见的遗传进行性致盲性眼病，多于幼年或青春期发现，常双眼发病，也有病变仅发生在单眼。

根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为1/3500，男多于女，常见一家族中数人同患此病，父母或其祖代有近亲婚姻史子女尤为多见。

本病患者及其家人常可同时有精神紊乱，癫痫或智力减退等症状，也有时伴有聋哑或先天畸形等症。

该病早期主要表现为夜盲，以后逐渐发生视野缩窄与眼底视网膜色素沉着。本病发展缓慢，预后不好，最终可导致失明。