视网膜色素变性是一种遗传性男科疾病,可以导致失明。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明,那么视网膜色素变性是怎么回事呢? 部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。 也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。 光学显微镜下所见的主要改变: 1. 视网膜神经上皮层、特别杆细胞的进行性退变,继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩,伴发神经胶质增生。 2. 色素上皮层也发生变性和增生,可见色素脱失或积聚,并向视网膜内层迁徙。 3. 视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚,甚至管腔完全闭塞。 4. 脉络膜血管可有不同程度硬化,毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩,视肋上常有神经胶质增生,形成膜块,与视网膜内的胶质膜相连接。 |