一般情况下,视网膜色素变性通常被认为是单基因遗传病。 临床实践中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性,其中非典型性又分为以下几种: 1、无色素性视网膜色素变性: 眼底无色素沉着,部分病人经长期观察可出现色素沉着。近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因。 2、单侧性视网膜色素变性: 指病变仅局限在一眼,另眼正常。 3、中心性和旁中心性视网膜色素变性(又称为倒转性视网膜色素变性): 其病变色素在黄斑部或周围,故早期就有中心视力及色觉障碍。 4、象限性视网膜色素变性 : 病变只局限仅局限在1-2象限,双眼对称。以鼻下象限受累多见,此类型多为常染色体显性遗传。 |